‘희귀질환 진단지원사업’은 ’21년 1월 현재 175개 극희귀질환에 대하여 유전자검사비 및 검체운송비를 지원하고 있습니다.

유전자검사는 진단의뢰기관을 방문하여 의료진과 상담을 통해 의뢰할 수 있으며 진단의뢰 접수 후 결과 통보까지 약 12주정도 소요되며, 미진단 희귀질환은 별도 절차를 통해 신청할 수 있습니다.

진단지원 대상질환 및 진단의뢰기관은 헬프라인 상단 메뉴 ‘지원사업/유전자진단지원사업’에서 확인하실 수 있습니다.

국민건강보험공단에서는 극희귀 산정특례 등록 가능 의료기관을 29개로 지정하였으므로, 진단지원 의뢰기간이 해당 29개 의료기관에 해당하지 않는 경우에는 산정특례 등록을 위해 추가 방문이 필요할 수 있습니다.

29개 기관에 대한 자세한 사항은 국민건강보험공단(☎ 1577-1000)을 통해 안내받으실 수 있습니다.

미진단 프로그램은 확보된 임상 또는 유전 정보만으로는 판단이 어려운 (극)희귀 추정 질환에 대해 정밀 검사 등을 실시하여 추가 정보를 확보하고 임상 전문가 컨소시움 논의를 통해 질병 확진 및 적합한 치료 방법을 찾는 연구 프로그램입니다.

미진단 프로그램을 통해 잘 알려져 있지 않은 (극)희귀질환의 진단 시간을 단축할 수 있고, 적절한 치료 방안을 모색할 수 있게 됩니다.